Mikromacierz kliniczna to badanie, która pozwala rozpoznać najmniejsze zmiany w obrębie chromosomów. Nazywane jest także aCGH oraz kariotypem molekularnym. Głównymi wskazaniami do badania są zaburzenia intelektualne, ze spektrum autyzmu, problemy z zajściem w ciąże i wiele innych.
Na czy polega badanie mikromacierzy klinicznej i jak się go wykonuje?
Podstawą badania jest technologia aCGH, a więc porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy. Za pomocą bardzo wysokiego kontrastu otrzymywane wyniki są zdecydowanie dokładniejsze niż w badaniu klasycznego kariotypu.
Badaniem można wykryć nawet najmniejsze zmiany w chromosomach i ich obrębach. Dzięki niemu możliwe jest rozpoznanie między innymi mikroduplikacji (podwojenie jakiegoś niewielkiego fragmentu DNA) albo mikrodelecji (utrata pewnego niewielkiego fragmentu DNA).
Badanie wykonać można w placówkach Grupy Gyncentrum w Krakowie, Katowicach, Bielsku – Białej oraz Częstochowie (https://www.gyncentrum.pl/mikromacierz-kliniczna-kariotyp-molekularny). Polega ono na poddaniu analizie próbki krwi obwodowej, płynu owodniowego oraz właściwie zabezpieczonego materiału po samoistnym poronieniu wewnątrzmacicznym.
Wskazania do badania mikromacierzy klinicznej
Badanie ma na celu wykrycie wszelkich zmian w chromosomach i ich obrębie. Należy podkreślić, że chromosomy są związane z genetyką. Wskazaniem do badania będą więc podejrzenia o wystąpienie choroby o podłożu genetycznym, zaburzenia intelektualne, zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Mikromacierz kliniczną wykonuje się także wtedy, kiedy wynik obrazu ultrasonograficznego w okresie prenatalnym jest nieprawidłowy. Należy wtedy wykonać bardziej szczegółowe badanie, jak amniopunkcja lub badanie kosmówki. Mikromacierz pozwoli na wykrycie nawet niewielkich zmian w obrębie chromosomów płodu i tym samym można wykluczyć lub potwierdzić wiele chorób genetycznych. Badanie aCGH wykonać można także wtedy, gdy doszło do obumarcia płodu. Wysoki kontrast pozwala na zdiagnozowanie najmniejszych aberracji chromosowych, które spowodowały śmierć płodu. Wskazaniem do badania mikromacierzą kliniczną są także nawracające samoistne poronienia, urodzenie dziecka z wadą genetyczną, problemy z zajściem w ciążę oraz pojawienie się dysmorfii.
